| ア | 孤発性プリオン病
| （ア） | 進行性認知症を示し、表１に掲げる疾患等他の疾病を除外できる症例 |
| （イ） | (1)ミオクローヌス、(2)錐体路又は錐体外路症状、(3)小脳症状又は視覚異常、(4)無動性無言の４項目のうち２項目以上の症状を示す症例 |
| （ウ） | 脳波に周期性同期性放電（ＰＳＤ）を認める症例 |
| （エ） | プリオン病に特徴的な病理所見を呈する症例、又はWestern Blot法や免疫染色法で脳に異常なプリオン蛋白を検出し得た症例
| ・ | 疑い（possible） 上記（ア）、（イ）の両方を満たす症例 |
| ・ | ほぼ確実（probable） 上記（ア）〜（ウ）をすべて満たす症例 |
| ・ | 確実（definite） 上記（エ）を満たす症例 |
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| イ | 遺伝性プリオン病
遺伝性プリオン病には、ゲルストマン・ストロイラー・シャインカー病（ＧＳＳ）及び家族性致死性不眠症（ＦＦＩ）がある。
| （ア） | 表２、３に掲げる疾患等の他の疾病を除外できる症例 |
| （イ） | 遺伝性プリオン病を示唆する家族歴がある症例 |
| （ウ） | 遺伝性プリオン病として臨床所見が矛盾しない症例 |
| （エ） | プリオン蛋白遺伝子変異が証明された症例 |
| （オ） | プリオン病に特徴的な病理所見を呈する症例、又はWestern Blot法や免疫染色法で脳に異常なプリオン蛋白を検出し得た症例
| ・ | 疑い（possible） 上記（ア）〜（ウ）をすべて満たす症例 |
| ・ | ほぼ確実（probable） 上記（ア）、（ウ）、（エ）をすべて満たす症例 |
| ・ | 確実（definite） 上記（エ）、（オ）の両方を満たす症例 |
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| ウ | 感染性プリオン病
| （ア） | 医原性ＣＪＤ
弧発性プリオン病と同様の症状、所見を有する症例のうち、ヒト由来乾燥硬膜移植、ヒト由来角膜移植、ヒト下垂体由来の成長ホルモンやゴナドトロピンの使用等の既往がある症例。診断の確実度は（３）ア 弧発性プリオン病と同じ。 |
| （イ） | 変異型ＣＪＤ
I
| Ａ． | 進行性精神・神経障害 |
| Ｂ． | 経過が６か月以上 |
| Ｃ． | 一般検査上、他の疾患が除外できる |
| Ｄ． | 医原性の可能性が低い |
| Ｅ． | 家族性プリオン病を否定できる |
II
| Ａ． | 発病初期の精神症状ａ |
| Ｂ． | 遷延性の痛みを伴う感覚障害ｂ |
| Ｃ． | 失調 |
| Ｄ． | ミオクローヌスか、舞踏運動か、ジストニア |
| Ｅ． | 認知症 |
III
| Ａ． | 脳波でＰＳＤ陰性ｃ（又は脳波が未施行） |
| Ｂ． | ＭＲＩで両側対称性の視床枕の高信号ｄ |
IV
| Ａ． | 口蓋扁桃生検で異常プリオン陰性ｅ
| ・ | 確実例：IＡと神経病理で確認したものｆ |
| ・ | ほぼ確実例：I＋IIの4/5項目＋IIIＡ＋IIIＢ又はI＋IVＡ |
| ・ | 疑い例：I＋IIの4/5項目＋IIIＡ |
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V 表４に掲げる疾患等の他の疾病を除外できる症例
| ａ | 抑鬱、不安、無関心、自閉、錯乱 |
| ｂ | はっきりとした痛みや異常感覚 |
| ｃ | 約半数で全般性三相性周期性複合波 |
| ｄ | 大脳灰白質や深部灰白質と比較して |
| ｅ | 口蓋扁桃生検をルーチンに施行したり、孤発性ＣＪＤに典型的な脳波所見を認める例に施行することは推奨されないが、臨床症状は矛盾しないが視床枕に高信号を認めない変異型ＣＪＤ疑い例には有用である。 |
| ｆ | 大脳と小脳の全体にわたって海綿状変化と広範なプリオン蛋白陽性の花弁状クールー斑 |
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